Qu'est-ce que l'épidermolyse bulleuse??? C'est un groupe de maladies génétiques héréditaires de la peau qui se caractérise par une grande fragilité de la peau. Le simple frottement d'un vêtement peut  causer des ampoules.

Le gène défectueux est traduit par un manque de protéines dans les cellules de la peau ou entre les couches de la peau. Ce qui fait que celles-ci n'adhèrent pas correctement ensemble, ce qui cause une fragilité structurale de la peau du patient. Cette peau fragile est très vulnérable aux damages causés par la friction, certains contacts et à l'humidité. La "formation" continuelle d'ampoules est la grande caractéristique commune à toutes les formes d'EB.

Il n'y a pas que la peau qui est affectée... mais aussi les muqueuses de la bouche, du larynx et de l'œsophage. Des problèmes gastro-intestinaux peuvent aussi ralentir la croissance des enfants.

La gravité des formes varie énormément. Cela peut être que quelques ampoules aux mains et aux pieds... ou des plaies sur tout le corps avec des mutilations... certaines formes sont mortelles. La plupart des formes laissent des cicatrices.