La classification des EB

On divise les EB en 3 groupes (simple, jonctionnelle et dystrophique) où l'on retrouve près d'une 20taine de formes. C'est groupes sont déterminés par le site de formation des ampoules. Voici un schéma de la structure de la peau:

Simple : environ 70% des cas
Jonctionnelle : environ 10% des cas
Dystrophique : environ 20% des cas

Simple

Les EB simples sont caractérisées par une faiblesse de l'épiderme, la couche superficielle de la peau. La plupart des formes d'EB simples sont transmises dans le mode dominant. Donc la famille connaît déjà la possibilité d'avoir un enfant atteint de cette maladie. Mais dans de rares cas, il peut y avoir eu une mutation dans le premier trimestre de grosses et le gène peut y apparaître pour la première fois.

Principalement des bulles aux mains et aux pieds, quelques fois sur tout le corps et dans la bouche et le pharynx. Les bulles ne laissent pas de cicatrices. Mais dans certains cas, des ampoules peuvent apparaître sur tout le corps. Les ampoules se manifestes habituellement dans les premiers jours, voir les premiers mois de vie du nourrisson, mais peut aussi surgir plus tard pendant l'enfance ou même à l'âge adulte. Le frottement est la principale cause de la formation des ampoules, et les températures plus chaudes et humides empirent les choses.

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Jonctionnelle

Les EB jonctionnelles sont caractérisées une faiblesse de la membrane qui retient l'épiderme et le derme unis. Toutes les formes d'EB jonctionnelles sont transmissibles par le mode récessif. Les 2 parents sont porteurs du gène de la maladie, la plupart du temps sans le savoir. La naissance d'un premier enfant atteint d'EB jonctionnelle n'est pas prévisible.

Des bulles sur tout le corps. Les bulles peuvent laisser des cicatrices. Les risques d’infection sont omniprésents vu la superficie des plaies. On retrouve aussi des bulles dans la bouche et l’œsophage. Un retard de croissance est souvent très marqué. Les yeux et les dents peuvent aussi être affectés.

La moitié des enfants atteint d'EB jonctionnelle meurent dans les 2 premières années de vie. Ces décès sont souvent le résultat de malnutrition et d'anémie qui sont causés par la gravité des ampoules dans le pharynx et l'œsophage. Une caractéristique clinique de ce groupe d'EB est la formation de tissus cutanés hypergranulés en particulier dans la figure, mais aussi sur tout le corps. Ceux-ci se développent après quelques mois. Il n'y a que quelques patients atteints de la forme sévère d'EB jonctionnelle qui survivent à leur 2^ième ou 3^ième année de vie. L'autre moitié des enfants, qui sont atteints d'une forme douce de la maladie n'ont habituellement pas trop de restriction de vie.

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Dystrophique

Les EB dystrophiques sont caractérisées par une faiblesse au niveau du derme, la couche profonde de la peau. Ce groupe d'EB peut être transmit par le mode dominant ou récessif. Les formes transmises récessivement mènent à des handicapes plus sévères ainsi qu'une vie plus courte et plus douloureuse. Mais il y a toujours des exceptions!

Les ampoules ont tendances à guérir avec une atrophie. Cela peut mener à la contraction des articulations,  à la fusion des doigts et des orteils, à la contraction de la bouche et la sténose de l'œsophage. Une grande variation de la sévérité est présente dans le groupe des dystrophiques. En général, les EB dystrophiques de menacent pas la vie des enfants. L'enfant, atteint d'une forme "dominante" de la maladie peut vivre une vie "presque normale", mais la sévérité de ce groupe augmente avec l'âge dû à la cicatrisation, la fusion et la dystrophie.

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Voici maintenant un tableau de classification des différentes formes d'EB: